Frühförderung interdisziplinär, 29. Jg., S. 13 - 21 (2010) DOI 10.2378/ fi2010.art02d © Ernst Reinhardt Verlag München Basel Früherkennung und Frühdiagnostik tief greifender Entwicklungsstörungen: Wo ist das Problem? Michele NoterdaeMe Zusammenfassung: Neuere Untersuchungen belegen eine deutlich höhere Prävalenz für Störungen aus dem autistischen Spektrum als die ersten epidemiologischen Untersuchungen erwarten ließen. Eine frühe Erkennung und somit eine frühe störungsspezifische Behandlung sind für eine günstige Prognose von entscheidender Bedeutung. In dieser Untersuchung wird der Frage nachgegangen, in welchem Alter die Diagnosestellung einer Autismus-Spektrum-Störung erfolgt. Die Stichprobe besteht aus 601 Patienten, bei denen zwischen 1997 und 2007 in der Abteilung für Entwicklungsstörungen des Heckscher-Klinikums die Diagnose einer tief greifenden Entwicklungsstörung gestellt wurde. Neben den Diagnosen auf den sechs Achsen des multiaxialen Schemas wurden das Alter der Patienten bei Beginn der Störung (erste Symptome) und das Alter bei der Diagnosestellung kodiert. Die Ergebnisse zeigen, dass Patienten mit der Diagnose einer frühkindlichen autistischen Störung im Alter von sechs Jahren diagnostiziert werden, Patienten mit einer atypischen autistischen Störung oder einem Asperger Syndrom mit neun Jahren. Bei Kindern mit einem Rett-Syndrom oder einer desintegrativen Störung wird die Diagnose im Alter von vier bzw. fünf Jahren gestellt. Insgesamt wird die Diagnose einer tief greifenden Entwicklungsstörung, v. a. wenn keine Intelligenzminderung vorliegt, relativ spät gestellt. Schlüsselwörter: tief greifende Entwicklungsstörung, Autismus-Spektrum-Störung, Asperger- Syndrom, Intelligenzminderung, Früherkennung Early Detection and Early Diagnosis of Pervasive Developmental Disorders: What is the Problem? Summary: Recent epidemiological surveys show a much higher prevalence for autism spectrum disorders than the first studies in this field. Early diagnosis and intervention result in a better adaptation of children with autism spectrum disorders. The objective of our study is to analyse the age at diagnosis in a large clinical sample of patients with pervasive developmental disorders. The sample consists of 601 patients with a pervasive developmental disorder diagnosed at the department of Developmental Disorders of the Heckscher-Klinikum between 1997 and 2007. For all patients ICD- 10 diagnoses were coded according to the multiaxial classification scheme. In addition to psychiatric diagnoses, age at onset (first symptoms) and age at diagnosis were recorded. Patients with childhood autism (F84.0) were diagnosed at the age of six years, patients with atypical autism (F84.1) or Asperger’s syndrome (F84.5) at the age of nine years. Children with Rett’s syndrome or disintegrative disorder were diagnosed at the age of four and five years respectively. Despite an early onset of the disorder, there is a substantial delay between onset and age at diagnosis, especially for the children without mental retardation. Keywords: Pervasive developmental disorder, Autism spectrum disorder, Asperger’s Syndrome, mental retardation, early diagnosis Einleitung Tief greifende Entwicklungsstörungen werden in der internationalen Klassifikation psychischer Störungen (WHO, 1991) im Kapitel 8 „Entwicklungsstörungen“ verschlüsselt (WHO, 1991). Es handelt sich hierbei um komplexe, neurobiologisch bedingte Krankheitsbilder, die bei den betroffenen Personen zu einer massiven Beeinträchtigung in allen Lebensqualitäten und zu erheblichen psychosozialen Belastungen führen. Die wesentlichen Kernsymptome dieser Störungen sind qualitative Beeinträchtigungen im Bereich der sozialen Interaktion und der Kommunikation sowie eingeschränkte, sich wiederholende und stereotype Verhaltensmuster, Interessen und Aktivitäten. Die Kategorie der tief greifenden 14 Michele Noterdaeme FI 1/ 2010 Entwicklungsstörungen umfasst verschiedene Subgruppen. Entsprechend dem aktuellen Forschungsstand werden der frühkindliche Autismus (F84.0), der atypische Autismus (F84.1) und das Asperger-Syndrom (F84.5) unter dem Begriff Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) zusammengefasst und somit von den anderen tief greifenden Entwicklungsstörungen wie dem Rett-Syndrom (F84.2), der desintegrativen Störung (F84.3) oder der überaktiven Störung mit Intelligenzminderung und Bewegungsstereotypien (F84.4) abgegrenzt. Tief greifende Entwicklungsstörungen verlaufen chronisch und sind nicht heilbar. Therapieansätze zielen darauf ab, die Beeinträchtigung des einzelnen betroffenen Menschen möglichst gering zu halten bzw. zu verringern. Dabei ist es von entscheidender Bedeutung, dass Förderung und Therapie so früh wie möglich beginnen, damit mögliche Anpassungsstörungen gar nicht erst eintreten oder durch entsprechende Therapien minimiert werden können. Somit wird die Prognose dieser Kinder entscheidend durch das Alter bei Diagnosestellung beeinflusst (Howlin 1997). Innerhalb der Gruppe der tief greifenden Entwicklungsstörungen sind die Autismus- Spektrum-Störungen am besten untersucht. Verschiedene Studien, die sich auf retrospektive Elternbefragungen stützen, haben nachgewiesen, dass das Alter bei Beginn der Störung im Durchschnitt zwischen dem 16. und 20. Lebensmonat liegt. Bei mehr als der Hälfte der Kinder wird ein Beginn der Symptome im ersten Lebensjahr beschrieben, bis zum Ende des zweiten Lebensjahres werden bei 95 % der Kinder deutliche Auffälligkeiten festgestellt. Nur bei wenigen Kindern wird berichtet, dass sie im dritten Lebensjahr erstmals auffällig gewesen seien (De Giacomo/ Fombonne 1998; Filipek et al. 1999; Volkmar/ Klin 2005), Obwohl davon ausgegangen wird, dass eine ASS eine neurobiologische Entwicklungsstörung mit sehr frühem Beginn ist, liegen gesicherte Erkenntnisse über spezifische Merkmale und Verhaltensweisen dieser Kinder im ersten Lebensjahr nur in begrenztem Umfang vor (Werner et al. 2000). Nach heutigem Kenntnisstand ist davon auszugehen, dass die Entwicklung später als autistisch diagnostizierter Kinder bereits im ersten Lebensjahr nicht gänzlich unauffällig verläuft. Die Verhaltensbesonderheiten sind in dieser frühen Phase jedoch häufig unspezifisch und vieldeutig. So fällt es Eltern besonders auf, dass das Schreien keinen „Signalcharakter“ hat und die üblichen Maßnahmen, wie Füttern, auf den Arm nehmen oder wickeln, keinen Einfluss auf das Schreiverhalten der Kinder zeigen. Einige autistische Kinder haben ein unauffälliges Schlafverhalten, während andere Kinder sehr wenig schlafen und nachts sehr unruhig sind. Manchmal haben autistische Kinder erhebliche Schwierigkeiten bei der Nahrungsumstellung im ersten Lebensjahr und verweigern die Aufnahme von fester Nahrung. Von Eltern wie Fachleuten werden diese Auffälligkeiten nicht selten zunächst körperlichen Erkrankungen, spezifischen Ereignissen oder Persönlichkeitseigenschaften zugeschrieben, als Entwicklungsvarianten oder im Kontext einer anderen Entwicklungsstörung interpretiert. Für die klinische Praxis bedeuten sie in jedem Fall erhöhte Wachsamkeit und erfordern weitere entwicklungsbegleitende Kontrollen. Über die Altersgruppe jenseits des 18. Lebensmonats bis in das 3. Lebensjahr liegt mehr empirisch fundiertes Wissen vor. Die Auffälligkeiten im sozial-kommunikativen Bereich in Form von Zurückgezogenheit und geringer emotionaler Ansprechbarkeit treten deutlicher hervor. Die schwach ausgeprägte soziale Initiative zeigt sich darin, dass die Kinder kaum gezielt die Aufmerksamkeit anderer Personen auf sich, einen Gegenstand oder ein Ereignis lenken. Der referentielle Blickkontakt als Rückversicherung bei räumlicher Entfernung von der Mutter/ Bezugsperson oder Konfrontation mit neuen, unerwarteten Situationen fehlt ebenfalls bei der Mehrzahl der Kinder (Sroufe 1996; 1997). Die FI 1/ 2010 Früherkennung und Frühdiagnostik tief greifender Entwicklungsstörungen 15 affektive Bewertung der Situation, vermittelt über das Mienenspiel der Bezugsperson, kann daher nicht als Signal der Ermunterung zur Exploration und Auseinandersetzung mit der Umwelt genutzt werden, was möglicherweise auch zum Beharren auf Gleichförmigkeit beiträgt. Aufmerksamkeitslenkung und soziale Bezugnahme stellen wesentliche Komponenten der gemeinsamen Aufmerksamkeit (joint attention) dar. Gemeinsame Aufmerksamkeit beinhaltet die wechselnde Fokussierung der gegenseitigen Aufmerksamkeit zwischen dem Kind, dem Erwachsenen und einem Gegenstand oder Ereignis. Sie wird dabei maßgeblich durch nonverbale Kommunikationsaspekte wie Blickkontakt zum Gegenüber, Leiten bzw. Folgen der Blickrichtung oder einer Geste gelenkt (Bruinsma et al. 2004). Besonders, wenn das Kind seinem Gegenüber ein Objekt zeigt (protodeklarative gemeinsame Aufmerksamkeit), ist dies ein Ausdruck sozialer Initiative und Orientierung, welche die Sprachentwicklung, soziale Interaktion und möglicherweise die Entwicklung einer „Theory of Mind“ unterstützt (Koegel 2000). Bei der Erforschung der Umwelt im manipulierenden und kombinatorischen Spiel mit Gegenständen zeigen Kinder mit ASS im frühen Lebensalter generell weniger Interesse. Dieses bezieht sich oft auf eine begrenzte Auswahl an Gegenständen oder ist fokussiert auf bestimmte Teilaspekte oder spezifische Eigenschaften von Objekten. Die Art des Explorierens ist meist einfach, zeigt wenig Variation und kann von der üblichen Benutzungsform des Gegenstandes erheblich abweichen. Sie kann in phylowie ontogenetisch frühen sensomotorischen Explorationsformen wie Beriechen, Lecken oder rhythmischem Drehen, Kreiseln oder Klopfen ohne Variation oder Innehalten bestehen (Williams 2003; Dominguez et al. 2006). Die Kinder entwickeln besondere Vorlieben für bestimmte Gegenstände, Materialeigenschaften oder Teile bzw. Bewegungen des eigenen Körpers: so erzeugt die Betrachtung drehender Kreisel intensive Erregung, begleitet von Händewedeln und stereotypen Lautäußerungen (Dominguez et al. 2006). Auffälligkeiten und Einschränkungen im funktionellen Spiel treten vorwiegend in freien Spielsituationen auf - unter pädagogischer Anleitung und Strukturierung sind sie vor allem bei autistischen Kindern mit höherem Funktionsniveau nicht in dieser charakteristischen Weise zu beobachten. Ähnliches trifft auch für die intensiv untersuchten Abweichungen im Symbolspiel zu, welches normalerweise bei Kindern ab dem 20. Lebensmonat zu beobachten ist: Ohne unterstützende pädagogische Führung zeigen Kinder mit ASS auch bei gutem Funktionsniveau und einem Entwicklungsalter von mindestens 24 Monaten charakteristische Einschränkungen; es werden keine neuen Gegenstände oder Personen zum Spielablauf erfunden oder mit neuen Eigenschaften ausgestattet. Das Symbolspiel bleibt einfach, im konkret Sichtbaren und bereits Erfahrenes replizierend. Puppen oder Stofftiere kommen als Akteure nur sehr eingeschränkt zum Einsatz (Rutherford et al. 2007). Die für die Gestaltung von Symbol- und Rollenspielen ebenfalls erforderliche Sprachkompetenz wie auch die komplexe Fähigkeit, sich in das Denken und Fühlen anderer Menschen hineinzuversetzen und deren Handlungsweise vorauszusehen, werden von Kindern mit einer autistischen Störung erst sehr viel später als von unauffälligen Kindern erworben und sind nur eingeschränkt vorhanden (Stanley/ Konstantareas 2006; Happe 1995). Das Spielverhalten sowie die Fähigkeit zur „joint attention“ sind in der Kleinkindzeit die wichtigsten Verhaltensweisen, die zur diagnostischen Einschätzung einer autistischen Störung verwendet werden. In diesem Zeitraum ist die Verdachtsdiagnose einer ASS möglich. Sie bedarf jedoch der klinischen Überprüfung und Absicherung im Alter zwischen 4 - 5 Jahren durch den Einsatz valider standardisierter Untersuchungsinstrumente (Kaye et al. 2001). 16 Michele Noterdaeme FI 1/ 2010 Trotz dieses sehr frühen Beginns wird die Diagnose oft sehr viel später gestellt. Bei den Kindern mit der Diagnose eines frühkindlichen Autismus vom Kanner-Typ (frühkindlicher Autismus mit Intelligenzminderung) wird die Diagnose meist um das 6. Lebensjahr, bei den Kindern mit der Diagnose eines Asperger- Syndroms wird die Diagnose noch später, um das 12. Lebensjahr, gestellt (Howlin/ Asgharian 1999). Für die Diagnostik von autistischen Störungen ist die direkte Beobachtung und Exploration des Patienten von entscheidender Bedeutung. Die Beobachtungen ergänzen die Befragung der Bezugspersonen. Um eine valide Aussage über die psychischen Merkmale einer Person zu gewinnen, müssen Untersuchungssituation und Exploration bewusst gestaltet werden. Zu diesem Zweck sind standardisierte psychodiagnostische Skalen hilfreich. Dabei muss unterschieden werden zwischen Verfahren, die eher als Screening geeignet sind, und solchen, die eine sicherere diagnostische Einschätzung ermöglichen. Die „Checklist for Autism in Toddlers“ (CHAT) wurde für den Kinderarzt in der Praxis entwickelt (Baron-Cohen et al. 1992). Es ist ein kurzes, aus zwei Teilen bestehendes Instrument: Es werden neun Ja-Nein-Fragen an die Eltern gestellt und fünf Verhaltensmerkmale in der Untersuchungssituation beobachtet. Zentral sind Fragen bzw. Verhaltensmerkmale, die die gemeinsame Aufmerksamkeit, das Spielverhalten, das hinweisende Zeigen (protodeklaratives Zeigen) und das soziale Interesse beurteilen. Das Instrument ist für den Altersbereich ab 18 Monate bis 3 Jahre vorgesehen. Die CHAT ist die verbreiteste und am besten evaluierte Skala zur Früherkennung von autistischen Störungen. Es liegen zwei sehr ähnliche deutsche Fassungen vor (Poustka et al. 2004). Die Durchführung der CHAT dauert etwa 15 Minuten und wurde in England im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung bei 16.000 Kindern im Alter von 18 Monaten erprobt (Baird et al. 2000). Die erste Euphorie bezüglich der CHAT als Screeninginstrument in der Allgemeinbevölkerung hat deutlich nachgelassen, seitdem eine populationsbasierte Studie zeigte, dass das Verfahren zwar eine hohe Spezifität (98 %) für Autismus hat, jedoch eine sehr geringe Sensitivität (38 %) aufweist. Bessere Sensitivitätswerte ergeben sich bei der Anwendung des Instrumentes in Hochrisikogruppen und im klinischen Gebrauch. Die CHAT scheint in der augenblicklichen Fassung eher geeignet zu sein, um bei ausgewählten Kindern, die die Eltern wegen bestimmter Verhaltens- oder Entwicklungsprobleme vorstellen, ein Screening bezüglich autistischer Störungen durchzuführen (Scambler et al. 2001). In der jetzigen Fassung ist das Instrument als generelles Screening im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen nicht praktikabel. Ausgehend von der CHAT wurde die M- CHAT entwickelt (Modified Checklist for Autism in Toddlers). Dieses Instrument besteht aus 23 Ja-Nein-Fragen zur Früherkennung von Autismus-Spektrum-Störungen im Alter von 24 Monaten. Es gibt keine direkte Beobachtung des Kindes in der Untersuchungssituation. Im Vergleich zur CHAT sind die Spezifizität (bis zu 99 %) und vor allem die Sensitivität (bis zu 97 %) für die untersuchten Stichproben höher (Robins et al.). Als „Goldstandards“ in der Diagnostik von Autismus-Spektrum-Störungen gelten das Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R, Lord et al. 1994) und Autism Diagnostic Oberservation Schedule (ADOS, Lord et al. 2000). Das ADI-R (deutsche Fassung: Bölte et al. 2006) ist ein standardisiertes, halbstrukturiertes untersuchergeleitetes Interview, basierend auf Angaben der Eltern bzw. der engsten Bezugsperson des Kindes. Dabei werden für den Autismus typische Verhaltensweisen im Laufe der Entwicklung erfragt. Anhand der verschiedenen Fragen wird am Schluss des Interviews mit Hilfe eines Algorithmus eine Summe für die drei Verhaltensbereiche „soziale Interaktion“, „Kommunikation“ und „repetitives Verhalten“ gebildet. Bei Überschreiten eines Grenzwertes in allen drei Be- FI 1/ 2010 Früherkennung und Frühdiagnostik tief greifender Entwicklungsstörungen 17 reichen erfolgt dann die Zuordnung zu der Diagnose „frühkindlicher Autismus“. Das Interview dauert etwa 1 ½ bis 2 Stunden. Das Autism Diagnostic Oberservation Schedule- Generic (deutsche Fassung: Rühl et al. 2004) ist ein halbstandardisiertes Spielinterview mit dem Kind, in dem eine Reihe von Situationen geschaffen werden, die normalerweise soziale Interaktion hervorrufen. Das Interview dauert etwa 30 bis 45 Minuten und besteht aus vier Modulen, die je nach kognitiver und sprachlicher Entwicklung der Kinder eingesetzt werden können. Das Modul I (vorsprachliches Modul) ist konzipiert für jüngere Kinder oder für Kinder ohne Sprachentwicklung und ist in seiner Durchführung kürzer und dem Verhalten von behinderten Kindern eher angepasst. Das ADOS und das ADI-R sind inzwischen die meist verwendeten Instrumente in der Diagnostik autistischer Störungen. Zusammen ergeben sie in der Hand eines geschulten und erfahrenen Untersuchers, der auch über Erfahrung mit differentialdiagnostisch relevanten Störungen bei Kleinkindern verfügt, eine recht sichere Diagnose. Untersuchung zur Diagnostik tief greifender Entwicklungsstörungen Ziel der vorliegenden Untersuchung ist die Erfassung des Alters bei Diagnosestellung in einer großen Stichprobe von Kindern und Jugendlichen mit tief greifenden Entwicklungsstörungen, die am Heckscher-Klinikum untersucht wurden. Das Heckscher-Klinikum hat den Versorgungsauftrag für die Region Oberbayern. Methodik Stichprobe In der Spezialabteilung des Heckscher-Klinikums werden Kinder mit schweren Entwicklungsstörungen, meist in Kombination mit Verhaltensauffälligkeiten, vorgestellt. Die Stichprobe der Studie bestand aus allen Kindern und Jugendlichen, die zwischen 2000 und 2007 in der Ambulanz vorgestellt wurden und bei denen anhand der ICD-10-Kriterien die Diagnose einer tief greifenden Entwicklungsstörung gestellt wurde. Die Zuweisung der Patienten erfolgte durch Kinderärzte, Frühförderstellen, heilpädagogische Einrichtungen oder Schulen. Die Diagnose wurde durch eine ausführliche Anamnese und Beobachtung des Patienten gestellt und durch die Durchführung des „Autism Diagnostic Interview-Revised“ (ADI-R, Lord et al. 1994; Bölte et al. 2006) bzw. das Beobachtungsschema „Autism Diagnostic Observation Schedule“ (ADOS, Lord et al. 2000; deutsche Fassung: Rühl et al. 2004) gesichert. Die wichtigsten Merkmale der Patientenstichprobe sind in Tabelle 1 zusammengefasst. Untersuchungsinstrumente Alle Patienten wurden durch ein multiprofessionelles Team, bestehend aus Kinderpsychiatern, Psychologen, Sprach- und Mototherapeuten untersucht. Die Diagnosen wurden nach den ICD-10-Kriterien gestellt und auf den sechs Achsen des multiaxialen Klassifikationsschemas für psychiatrische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter erfasst. Es wurden für jeden Patienten sämtliche im Rahmen der Abklärung vergebenen Diagnosen registriert. Die Erhebung der anamnestischen Daten erfolgte über ein strukturiertes Interview, im Rahmen dessen genaue Angaben über das Alter bei Beginn der Störung und das Alter bei Diagnosestellung erfragt wurden. Statistische Vorgehensweise Die Daten bezüglich des Alters bei Diagnosestellung wurden für die fünf Kategorien der tief greifenden Entwicklungsstörungen ausgewertet. Die Unterschiede wurden mit dem Chi-Quadrat-Test gerechnet. 18 Michele Noterdaeme FI 1/ 2010 Ergebnisse Alter bei den ersten Symptomen Die größte Gruppe in der vorliegenden Stichprobe sind Kinder mit einer frühkindlichen autistischen Störung. Innerhalb dieser Gruppe berichten Eltern über das Auftreten von Auffälligkeiten im durchschnittlichen Alter von 15 Monaten. Auch bei Kindern mit einer überaktiven Störung finden sich die ersten Auffälligkeiten in diesem Alter. Nur Kinder mit einem Rett-Syndrom werden noch früher als auffällig beschrieben. Kinder mit einem Asperger Syndrom werden in der Regel fast 12 Lebensmonate später als auffällig eingestuft. Die Unterschiede zwischen den Gruppen sind signifikant (Chi-Quadrat -184,5; p < .001) Alter bei Diagnosestellung Außer beim Rett-Syndrom wird die Diagnose in der Regel erst im Alter von sechs Jahren gestellt. Bei Kindern mit einem Asperger- Syndrom liegt das Durchschnittsalter bei Diagnosestellung bei neun Jahren. Die Unterschiede zwischen den Gruppen sind signifikant (Chi-Quadrat -75,3; p < .001). Sowohl beim Asperger-Syndrom als auch bei der atypischen autistischen Störung ergibt sich somit ein sehr langes Intervall zwischen dem Auftreten der ersten Auffälligkeiten und der endgültigen diagnostischen Einstellung. Diskussion In der vorliegenden Untersuchung wird an einer großen Gruppe von Kindern und Jugendlichen mit einer tief greifenden Entwicklungsstörung untersucht, in welchem Alter die Diagnose gesichert wird. Das frühe Erkennen einer tief greifenden Entwicklungsstörung ist deshalb von besonderer Bedeutung, weil erst dann Gesamtstichprobe N = 601 Geschlechtsverhältnis Jungen : Mädchen 476 : 125 durchschnittsalter bei diagnosestellung Altersspanne 6; 7 Jahre 2; 1 bis 29; 2 Jahre Soziale Schicht Oberschicht/ Mittelschicht/ Unterschicht 110/ 364/ 106 autismus-Spektrum-Störung Frühkindlicher Autismus (F84.0) Jungen 464 (77.2 %) Atypischer Autismus (F84.1) Jungen 35 (5.8 %) Asperger Syndrom (84.5) Jungen 80 (13.3 %) Weitere tief greifende entwicklungsstörungen Rett-Syndrom (F84.2) Jungen 6 (1 %) Desintegrative Störung (F84.3) Jungen 6 (1 %) Überaktive Störung mit Intelligenzminderung (F84.4) Jungen 10 (1.7 %) Tabelle 1: Merkmale der Stichprobe FI 1/ 2010 Früherkennung und Frühdiagnostik tief greifender Entwicklungsstörungen 19 eine gezielte Therapie möglich wird. Kritisch anzumerken ist, dass die Daten dieser Studie auf retrospektive Angaben der Eltern beruhen und somit eine begrenzte Verlässlichkeit aufweisen. Andererseits basiert die Datenerhebung auf einem hochstandardisierten Instrument, das bei allen Probanden verwendet worden ist. Obwohl die Störungen des autistischen Spektrums gut beschrieben sind und valide diagnostische Instrumente vorliegen, weisen die Daten der vorliegenden Studie darauf hin, dass die genaue diagnostische Einordnung der Symptomatik doch mit einer erheblichen Verzögerung stattfindet. Außer bei besonderen Formen der tief greifenden Entwicklungsstörungen, die entweder eher selten sind (z. B. desintegrative Störung) oder mit einer deutlichen neurologischen Symptomatik einhergehen und mittels molekulargenetischen Untersuchungen ätiologisch eingeordnet werden können (Rett-Syndrom), wird die Diagnose in der Regel erst im Schulalter gestellt. Dies bedeutet für Familien einen manchmal frustierenden und langen Gang durch verschiedene Institutionen, um eine Erklärung für die eigenartigen Verhaltensweisen ihrer Kinder zu erlangen. Der Beginn einer störungsspezifischen Autismustherapie wird dadurch deutlich verzögert. Die Gründe für diese späte diagnostische Zuordnung sind verschieden: 1. Die Mehrzahl der Kinder mit Autismus- Spektrum-Störungen ist in der Regel körperlich gesund. Eltern und Fachkräfte registrieren die Auffälligkeiten erst schrittweise, entlang dem Verlauf der kindlichen Entwicklung des Spiel-, Kontakt- und Kommunikationsverhaltens. Gerade bei Kindern mit einer normalen Sprach- und kognitiven Entwicklung sind die ersten Anzeichen von Auffälligkeiten in der sozialen Kommunikation oft subtil. Sie verunsichern die Eltern, es erfolgt aber nicht immer eine Abklärung, da viele Grenzsteine der Entwicklung altersentsprechend erreicht werden. Im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen sollte vor allem das Ausbleiben der Sprachentwicklung (frühkindlicher Autismus) oder das Vorliegen eines altklugen und pedantischen Sprachgebrauchs (Asperger-Syndrom), das Fehlen von joint attention (frühkindlicher Autismus und Asperger- Syndrom) sowie das Vorhandensein von eigenartigen, motorischen oder kognitiven stereotypen Verhaltensweisen Anlass zu einer autismusspezifischen Abklärung sein. 2. Autismus-Spektrum-Störungen sind sehr komplexe Störungen. Neben der Kernsymptomatik können vielfältige komorbi- Stichprobe alter bei ersten Symptomen (t 1) alter bei diagnose (t 2) intervall (t 2 - t 1) autismus-Spektrum-Störung Frühkindlicher Autismus (F84.0) N = 464 15 Monate 76 Monate 61 Monate Atypischer Autismus (F84.1) N = 35 17 Monate 111 Monate 94 Monate Asperger Syndrom (84.5) N = 80 26 Monate 110 Monate 84 Monate Weitere tief greifende entwicklungsstörungen Rett-Syndrom (F84.2) N = 6 13 Monate 49 Monate 36 Monate Desintegrative Störung (F84.3) N = 6 34 Monate 60 Monate 26 Monate Überaktive Störung mit Intelligenzminderung (F84.4) N = 10 15 Monate 86 Monate 71 Monate Tabelle 2: Alter bei ersten Symptomen und Diagnose 20 Michele Noterdaeme FI 1/ 2010 de psychische oder neurologische Störungen vorliegen, die erstmal im Vordergrund stehen und die Kernsymptome verdecken (diagnostic overshadowing). So wird bei Kindern mit frühen Epilepsien, die oft mit einer erheblichen Entwicklungsretardierung verbunden sind, zuerst die neurologische Problematik erkannt und behandelt und erst im zweiten Schritt eine genaue Einordnung der Verhaltensproblematik vorgenommen. Da Kinder mit Autismus-Spektrum- Störungen im Verlauf ihrer Entwicklung oft reaktive Verhaltensstörungen oder psychische Probleme entwickeln, ist eine regelmäßige kinder- und jugendpsychiatrische Verlaufsuntersuchung unbedingt anzuraten. 3. Die Komplexität und die Variabilität des Phänotyps sind in der Primärversorgung unzureichend bekannt. Es entsteht Verwirrung über die Einschätzung der Symptomatik: nicht selten wird angenommen, dass autistische Kinder jeglichen sozialen Kontakt abwehren, keinerlei Blickkontakt aufnehmen und nicht sprechen können. Die qualitativen Abweichungen in der sozialen Kommunikation und Kognition werden gerade bei Menschen mit einem Asperger-Syndrom übersehen und nicht selten als hyperkinetische Störung oder gar als Störung des Sozialverhaltens bewertet. 4. Die diagnostischen Instrumente sind zeitaufwendig, setzen eine intensive Schulung voraus und viel Erfahrung mit Autismus-Spektrum-Störungen sowie den angrenzenden Störungsbildern. Es fehlen gute und zeitökonomische Screeningverfahren. Die Einordnung der Symptomatik bei jungen Kindern sollte durch erfahrene Fachkräfte erfolgen, die mit dem Störungsbild und seinen frühen Merkmalen vertraut sind. Die Wartezeiten für eine qualifizierte Diagnostik sind regional unterschiedlich und in der Regel noch sehr lang. Es kann davon ausgegangen werden, dass zwischen dem 18. und dem 36. Lebensmonat die Diagnose eines frühkindlichen Autismus und zwischen dem 36. und dem 48. Lebensmonat die Diagnose eines Asperger Syndroms bestätigt werden kann. Oft wird es nötig sein, die Diagnose durch Verlaufsbeobachtungen zu bestätigen. Eine regelmäßige und kompetente Verlaufsdiagnostik bietet die Möglichkeit, die Familien zu begleiten und Eltern - ggf. auch Geschwister - ausführlich über die spezifischen Probleme des Kindes mit einer autistischen Störung zu beraten. Nicht selten bestehen bei den Eltern über Jahre erhebliche Schuldgefühle, die zu massiven depressiven Verstimmungen führen können. Im Rahmen der Verlaufsuntersuchungen können auch solche Probleme angesprochen werden und Hilfestellungen für die Familie gemeinsam erarbeitet werden. Um eine entscheidende Verbesserung in der frühen Erkennung zu erreichen, ist es notwendig, Kenntnisse über tief greifende Entwicklungsstörungen zu vermitteln. Durch eine bessere Weiterbildung in der Primärversorgung (Kinderärzte, Frühförderung, Kindergarten, Krippen, Logopäden und Ergotherapeuten) sowie eine engere Vernetzung zwischen Primärversorgung und den spezialisierten Einrichtungen der Kinder- und Jugendpsychiatrie sollte eine sichere und zuverlässige Diagnosestellung möglich sein. Literatur Baird, G., Charman, T., Baron-Cohen, S. et al. (2000): A screening instrument for autism at 18 months of age: a 6 year follow-up study. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 39, 69 - 702 Baron-Cohen, S., Allen, J., Gillberg, C. (1992): Can autism be detected at 18 months? The needle, the haystack and the CHAT. British Journal of Psychiatry, 161, 839 - 843 Bölte, S., Rühl, D., Schmötzer, G., Poustka, F. (2006): ADI-R Diagnostisches Interview für Autismus - Revidiert. Huber, Bern Bruinsma, Y., Koegel, R. L., Koegel, L. K. (2004): Joint attention an children with autism: a review of the literature. 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